DETECCIÓN MOLECULAR DE VARIANTES DE SECUENCIA DEL GEN PAX4 EN PACIENTES
CON DIABETES MELLITUS TIPO 2 DE INICIO TEMPRANO.
El gen PAX4 se expresa en la organogénesis y diferenciación del páncreas.
Una vez desarrollado el órgano, este gen se limita a las células beta (productoras de insulina) lo que da a pensar que una mutación en los factores de transcripción o regulación de PAX4 está relacionado con un transtorno de insulina y por ende con Diabetes Mellitus 2.
Material Biológico: Muestra de sangre periférica (Leucocitos).
Gen: PAX4
Amplificación: 9 Exones de PAX4 mediante PCR.
Secuenciación: Cada patrón de migración diferente detectado por SSCP, se secuenció en un secuenciador ABI PRISM3100.
Datos obtenidos: Los polimorfismos R133W y P321H pueden ser parte del fondo genético diabetogénico.
Bibliografía:
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